Osteopetrosis
adalah kelainan tulang yang terjadi ketika tulang menjadi lebih padat daripada
seharusnya. Kepadatan tulang yang abnormal menyebabkan penderita kondisi ini
memiliki tulang yang lebih rentan patah.
Osteopetrosis terjadi akibat
gangguan pada salah satu jenis sel tulang yang disebut osteoklas. Normalnya,
osteoklas memecah jaringan tulang yang tua saat jaringan tulang baru tumbuh.
Pada osteopetrosis, osteoklas tidak menghancurkan jaringan tulang tersebut
sehingga pertumbuhan tulang menjadi tidak normal.
Sekilas osteopetrosis terdengar
mirip dengan osteoporosis. Akan tetapi, perbedaan osteoporosis dan
osteopetrosis terletak pada pengaruhnya terhadap tulang. Osteoporosis
mengakibatkan tulang lemah, keropos, dan rapuh karena melambatnya proses
regenerasi tulang seiring bertambahnya usia. Osteopetrosis justru mengakibatkan
tulang menjadi lebih padat dari normalnya.
Osteopetrosis adalah penyakit
tulang langka yang bersifat herediter atau diturunkan. Diperkirakan hanya
terdapat satu kasus osteopetrosis di antara 250.000 bayi yang lahir.
Penyebab
Osteopetrosis
Berdasarkan pola penurunan dan
mutasi gen penyebabnya, osteopetrosis dapat terbagi menjadi empat jenis, yaitu:
1. Autosomal dominant osteopetrosis (ADO)
Autosomal dominant osteopetrosis
(ADO) atau adult type osteopetrosis disebabkan oleh mutasi gen CLCN7.
Osteopetrosis jenis ini tergolong ringan dan biasanya terjadi di akhir masa
remaja atau dewasa.
2. Autosomal recessive osteopetrosis (ARO)
Autosomal recessive
osteopetrosis atau malignant infantile type osteopetrosis adalah osteopetrosis
berat yang terjadi sejak anak lahir atau beberapa bulan setelahnya. Sekitar
50?ri osteopetrosis jenis ini disebabkan oleh mutasi gen TCIRG1.
Jika tidak mendapat penanganan,
rata-rata anak yang terlahir dengan ARO tidak hidup lebih dari 10 tahun.
3. Intermediate autosomal osteopetrosis (IAO)
Intermediate autosomal
osteopetrosis adalah jenis osteopetrosis yang umumnya menyerang anak-anak. Sama
seperti ADO, jenis ini juga disebabkan oleh mutasi pada gen CLCN7.
4. X-linked osteopetrosis
X-linked osteopetrosis
disebabkan oleh mutasi pada gen IKBKG pada kromosom X. Osteopetrosis jenis ini
tergolong jarang terjadi.
Pada semua kasus osteopetrosis,
belum diketahui mutasi gen apa yang menyebabkan kondisi tersebut.
Gejala
Osteopetrosis
Gejala osteopetrosis dapat
ringan hingga berat, tergantung pada jenisnya. Beberapa gejalanya adalah:
1. Autosomal dominant osteopetrosis (ADO)
Penderita ADO umumnya tidak
mengalami gejala. Namun, pada beberapa kasus, ADO dapat menimbulkan gejala
berikut ini:
· Infeksi tulang (osteomielitis), terutama pada tulang rahang
· Nyeri tulang
· Sakit punggung
· Osteoatrithis
· Patah tulang berulang
· Gangguan penglihatan dan pendengaran akibat tekanan intracranial
2. Autosomal
recessive osteopetrosis (ARO)
Autosomal
recessive osteopetrosis dapat menimbulkan gejala berupa:
· Hidung tersumbat akibat kelainan pada tulang-tulang sinus
· Pertumbuhan yang lambat
· Kelainan pada tulang tengkorak, seperti kepala membesar atau dahi
menonjol
· Kadar kalsium rendah (hipokalsemia)
· Pertumbuhan gigi yang tidak normal
· Anemia berat
· Mudah memar dan berdarah
· Kerusakan saraf, seperti tuli, buta, dan kelumpuhan pada otot wajah
· Postur tubuh pendek
· Pembengkakan organ hati atau limpa (hepatosplenomegali)\
· Patah tulang
3. Intermediate
autosomal osteopetrosis (IAO)
Gejala pada intermediate
autosomal osteopetrosis bervariasi, mulai dari ringan hingga berat, seperti:
· Pengerasan tulang yang abnormal
· Patah tulang setelah cedera ringan
· Kaki X atau genu valgum
· Lemah otot
· Gangguan penglihatan
· Anemia ringan
4. X-linked
osteopetrosis
X-linked osteopetrosis dapat
menimbulkan gejala berat, seperti:
· Gangguan sistem kekebalan tubuh
· Limfadema
· Anhidrotic ectodermal dysplasia, yaitu penyakit kulit yang
ditandai dengan kurangnya rambut di kepala dan tubuh, serta kurangnya kemampuan
tubuh dalam menghasilkan keringat
Penanganan
Osteopetrosis
Osteopetrosis pada bayi harus
segera ditangani, beberapa metode yang dilakukan adalah:
· Pemberian vitamin D guna merangsang sel-sel osteoklas, agar proses
pemecahan tulang dapat berjalan normal
· Pemberian interferon gamma 1-b, untuk meningkatkan fungsi sel
darah putih dan meredakan infeksi
· Terapi hormon erythropoietin untuk mengatasi anemia
· Pemberian kortikosteroid guna merangsang pemecahan tulang
· Prosedur bedah untuk mengatasi keretakan tulang
· Transplantasi sel punca, untuk meningkatkan produksi sel darah
yang kurang akibat kerusakan pada sumsum tulang
· Transplantasi sumsum tulang,untuk menyembuhkan penyakit sumsum
tulang dan kelainan metabolisme
Sumber: Kemenkes RI
#dinkeskalbar #tulang
#osteoporosis
